희귀병 모야모야병의 증상과 원인

희귀병 모야모야병의 증상과 원인

 

모야모야병

영어: Moyamoya disease, MMD (Spontaneous occlusion of the circle of Willis)
일본어: もやもや病

 

뇌의 바닥 쪽에 있는 뇌혈관 중 속목동맥(內頸動脈, Internal Carotid Artery)의 끝부분과 그곳에 연결된 동맥 분지들[1]이 이유 없이 안쪽부터 두꺼워져 막히고, 막힌 혈관을 대신하기 위해 가느다란 혈관들이 생겨나는 희귀병. 윌리스 동맥륜 폐색증이라고도 부른다. 아직까지 이 병의 원인은 밝혀지지 않았다. 고지혈증 등의 이유로 혈관이 막힌다면 모야모야병이 아니라 그냥 뇌혈관협착증이다. 뇌 혈관에 생기는 병변이므로 심하면 사망까지 이를 수 있는 질병이다.

1960년대 일본의 의사가 뇌혈관조영술을 통해 연구한 결과 이런 이름을 붙였다. 직역하면 '모락모락병' 정도의 뉘앙스다. 혈관 모양이 연기가 모락모락 피어나는 것처럼 된다고 하여 작명됐다고 한다. 주로 10세 전후 연령의 아이들에게서 많이 발견되는 병이며, 가장 중요한 증상이 뇌졸중이기 때문에 '어린이 뇌졸중' 또는 '소아 뇌졸중'이라 불리기도 한다. 정확한 이유는 알려지지 않았으나 세계적으로 일본인과 한국인에게 가장 발병률이 높다. 국내에는 약 2000명이 이 질환을 가지고 있다 한다.

증상 및 원인

모야모야병 환자에게 가장 많은 증상은 두통이지만, 뇌혈관이 정상인 사람에게도 두통이 나타나므로 큰 유의성은 없다. 특징적인 것은 두통과 함께, 또는 두통 없이 땅이 팽팽 도는 느낌이나, 몸의 어느 한쪽이 마비되거나 잘 가누지 못하게 되고, 구음장애 등이 나타나는 등 근육 마비 증상이 발생한다.또한이야기를할때 단어가 생각이 안나기도 한다 주로 응원을 열심히 하거나, 군대에서 구보를 할 때, 라면 등의 뜨거운 음식을 불면서 먹을 때, 스트레스를 받을 때 등의 상황에 호흡이 가빠져서 전술한 증상이 나타나지만 대체로 몇 시간 이내에 사라진다. 이런 것을 일과성뇌허혈(Transient Ischemic Attack)이라고 하는데, 뇌혈관이 막혀 있고 우회로는 매우 좁기 때문에 뇌에 혈액 공급량이 부족해서 나타나는 증상이다. 심각한 경우에는 아예 뇌조직이 파괴되어서 뇌경색이 되어버리거나, 부족한 공급 능력에도 불구하고 열심히 일하던 뇌혈관이 터져버려서 뇌출혈이 된다. 또 뇌에 혈액 공급을 늘리기 위해 혈압이 약간 높아지는 경향이 있고, 오히려 수축기 120mmHg 미만으로 혈압이 떨어질 때 일과성뇌허혈이 발생하기도 한다.

왜 막히는지 원인은 2018년 전까지는 알려지지 않았었다.유전이나 감염, 방사선 조사에 대한 연구도 진행된 바 있지만 논란이 있다. 다만 뇌혈관질환의 가족력이 10% 정도 확률로 연관되어 있다. 이 병은 특이하게도 타국에 비해 한국과 중국, 일본에서의 발병예가 빈번하며, 일본에서의 연구 결과 지역, 생활양식 등 환경적 요인과 관계 없이 거의 인구에 비례해 환자가 나타난다. 2015년 국내 연구진에 의해 이 병의 원인으로 추정되는 유전자 이상 작용이 발견되었다.

18년 1월 29일자로 모야모야병의 원인이 세계 최초로 규명되었다. 위 문단의 기사에서도 나오는 서울대어린이병원 김승기 교수와 서울의대 묵인희 교수, 삼성서울병원 최정원 교수팀이 밝혀낸 것으로, 혈관내피전구세포에 있는 비정상적 형태의 미토콘드리아와 그에 따른 활성산소 증가가 원인이라 한다.

치료와 예방

원인을 모르기 때문에 모야모야병 자체를 예방하는 방법은 없고, 수술적 치료로는 두개골을 열어서 뇌 표면에 있는 동맥에 피부 등의 다른 혈관이나 피부 안쪽의 혈관이 풍부한 조직을 잘라내 붙여서 혈류량을 늘려주는 수술이 시행된다. 다만 이 수술은 막힌 혈관을 뚫는 수술이 아니기 때문에 수술을 받는다고 완치되지는 않는다. 어린이들이나 20대 이하의 경우에는 거의 수술을 하는데, 그 전까지 나름 잘 살아오거나, 정상이었다가 갑자기 혈관이 막히기 시작한 성인 환자들의 경우에는 굳이 혈류량을 늘리는 수술을 하지 않고 아스피린이나 실로스타졸(cilostazol)이라는 항혈소판제재를 장기간 복용하기도 한다. 하지만 수술을 해도 안해도 TIA(일과성 뇌허혈) 등의 증상이 완전히 사라지지는 않고 막힌 혈관 자체가 완치가 되지 않는다는 건 변함이 없다. 그럼에도 수술을 하는 이유.

이 병을 진단받은 사람이 취하는 뇌졸중 예방 방법은 금연, 금주, 운동, 저염식, 노 스트레스 등으로, 일반인이 뇌졸중을 예방하려 취하는 방법과 별 차이가 없지만, 이 병을 진단받은 사람이라면 평생에 걸쳐 특별히 더 신경 써야만 한다. 여름이라면 충분한 수분 공급이 매우 중요하다. 안타깝게도 뇌출혈이나 뇌경색이 발증한 경우에는, 먼저 그것들을 치료하고 뇌와 다른 신체가 안정화될 때까지 기다린 다음에야 수술을 할 수 있다.